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本文报告5例骨软骨生长障碍疾病.其临床X线特征有:(1)无家族史,5岁后出现临床症状,血生化检查正常;(2)发生在大关节的二次化骨中心;(3)表现为单个,一侧或双侧肢体多个骨骺的内侧或外侧过度生长及发育不良;(4)骨骺外形不整,密度不均,关节面倾斜,上肢可伴发 Madelung 氏畸形;(5)不融合的化骨中心可残留在关节周围软组织内。本文还对半肢骨骺发育异常的分型鉴别诊断进行了讨论.