【摘 要】
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目的对1例4代常染色体显性遗传视网膜色素变性家系进行致病基因定位,并对候选基因进行突变筛查。方法收集1例视网膜色素变性家系,抽取家系成员外周血并提取DNA,用连锁分析法
【机 构】
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湖北省中医院检验科,湖北省武汉爱尔眼科医院,右江民族医学院
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目的对1例4代常染色体显性遗传视网膜色素变性家系进行致病基因定位,并对候选基因进行突变筛查。方法收集1例视网膜色素变性家系,抽取家系成员外周血并提取DNA,用连锁分析法对与疾病相关联的22个已知基因进行定位,并对定位区域内的候选基因进行突变筛查。结果两点连锁分析结果显示,在微卫星标记D7S484处取得最大LOD值为1.51（θ=0.00时）;聚合酶链反应直接测序法筛查候选基因RP9,未发现突变。结论该家系可能存在RP9基因大的碱基缺失突变或基因重排,也可能存在1个新的致病基因。
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