论文部分内容阅读
应用Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ ｍｕｓｃｕｌａｒ ｄｙｓｔｒｏｐｙ，ＤＭＤ）基因的ｃＤＮＡｓ作为探针，以限制性片段长度多态（ＲＦＬＰ）分析为策略，采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ分子杂交方法，成功地对１例可疑ＤＭＤ的男性胎儿及１例ＤＭＤ患儿进行基因诊断。结果显示该胎儿ＤＭＤ基因正常，而患儿存在ＤＭＤ基因缺失（缺失２．１５ｋｂ）。在基因分析前，应用聚合酶链式反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）技术鉴定胎儿性别为男性。胎儿出生后检查结果与与产前基因诊断相吻合。为了获得高