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对象与方法72例患者为我院2003年11月至2009年5月住院及门诊经外周血细胞计数、细胞分类、骨髓细胞形态学确诊的骨髓增生异常综合征（myelodyspla sticsyndrome，MDS）患者，其中难治性贫血（refractory anemia，RA）28例，
72例骨髓增生异常综合征染色体核型分析
【摘 要】
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对象与方法72例患者为我院2003年11月至2009年5月住院及门诊经外周血细胞计数、细胞分类、骨髓细胞形态学确诊的骨髓增生异常综合征（myelodyspla sticsyndrome，MDS）患者，其中难治性贫血（refractory anemia，RA）28例，
【机 构】
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河南省肿瘤研究所肿瘤医院中心实验室,郑州450003,河南省肿瘤研究所肿瘤医院中心实验室,郑州450003,河南省肿瘤研究所肿瘤医院中心实验室,郑州450003,河南省肿瘤研究所肿瘤医院中心实验室,郑
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2010年27期
其他文献
目的 分析15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)在桂林汉族群体的遗传多态性.方法 应用Chelex法提取DNA,用AmpFISTR IdentifilerTM试剂盒分析15个STR基因座.结果 发现4种稀有等位基因:FGA*10,D2S1338*10,D3S1358*16.2,D3S1358*17.2.15个STR基因座的累积匹配概率为2.89×10-17,累积非父
患者女,37岁,汉族.已婚9年,怀孕2次,第1次孕40+天行药物流产术;第2次孕40+天,饮酒过量后自然流产.2009年4月来我生殖中心就诊:女方双侧输卵管不通;男方弱、畸精于症;精液常规提示:a级22.85%,b级11.41%,正常形态精子7.77%(正常＞15%).孕期无有害化学物质及放射线接触史.患者夫妇表型及智力正常,非近亲结婚,双方家族中无类似不良产史者。
期刊
目的 发掘更多多态性高的X染色体短串联重复(X-chromsomme short tandem repeats,XSTR)基因座,以解决法医学实践中的特殊案例.方法 建立一组四色荧光复合扩增体系,同时检测DXS7133,DXS981,DXS7424,DXS6789,DXS7132,GATA165B12,DXS101,GATA31E08和DXS10011共9个X-STR基因座,采用ABI PRISM
患者 女,39岁,汉族,孕4产0,此次孕16周,因唐氏筛查显示高危值[21 三体:1/132(参考值<1/270),18三体:1/60(<参考值1/350)]而要求做细胞遗传学核型分析.否认近亲结婚,否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史,否认家族遗传病史.超声检查未见胎儿异常。
期刊
患儿男，12岁，因“双手并指畸形，双脚多趾并趾畸形”就诊。查体：患儿右手中指、环指近节并指畸形，左手中指、环指及小指并指畸形，双足第2、3趾并趾畸形，双足拇趾末节胫侧多指畸形，双足小趾腓侧多趾畸形。不伴有其它先天异常。于2008年7月在我院行“双手并指分指及指蹼成形术，
1．招生专业医学遗传学、临床遗传学2．导师研究方向及联系方式张思仲教授：人类疾病基因组学、临床遗传学博士、硕士。联系方式：028—85164009；szzhang@mcwcums．com。
对象与方法 患者为到我院遗传优生门诊就诊的27例染色体平衡易位携带者(女20例,其夫核型正常;男7例,其妻核型正常).受检孕妇在B超下定位,经羊膜腔穿刺抽取羊水20mL,经1000 r/min离心,去上清液,留0.5～1mL细胞悬液接种在含羊水培养基的培养瓶内,做细胞培养,于第8 d在显微镜下观察细胞根据生长情况,更换新鲜培养液,第9 d收获细胞,制片,G显带作核型分析。
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