【摘 要】
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目的研究人类染色体臂间倒位的遗传效应,分析染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系。方法采取受检者外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体
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目的研究人类染色体臂间倒位的遗传效应,分析染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系。方法采取受检者外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)进行核型分析。结果染色体臂间倒位在受检的4462份成人中,检出94例,计有inv(9)79例、inv(Y)(p11q11)11例、inv(1)(p35q31)1例、inv(2)(p23q23)1例,inv(5)(p14q13)inv(9)(p11q13)1例,ivn(6)(p25q23)1例。结论inv(9)一般认为本身不具有病理学意义,但在临床检出率要高于普通人群发生率,其遗传效应有待进一步研究,而其它染色体臂间倒位与流产,不育和畸胎有关。
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