论文部分内容阅读
目的
探讨先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者及其家系成员发生甲状腺结节与突变位点的关系。
方法58例先天性甲减患者入选，提取外周血白细胞基因组DNA，根据甲状腺功能及超声检查结果选择靶基因。PCR扩增甲状腺过氧化物酶(TPO)、双氧化酶2(DOUX2)、双氧化酶成熟因子2(DOUXA2)、促甲状腺激素受体(TSHR)、钠/碘协同转运体(NIS)基因的所有外显子，对纯化PCR产物进行测序。发现突变后对其家系成员进行筛查。患者及家系成员行甲状腺功能和99mTc甲状腺扫描或超声检查，然后分析5个基因的突变位点与甲状腺结节的关系。
结果16例先证者为复合杂合子或纯合子，其中10例为TPO基因突变，含c.2268dupT突变者6例。37例家系成员为杂合突变，其中TPO基因突变25例。TPO基因c.2268dupT突变先证者及杂合携带者共20例，其中12例并发甲状腺结节。与其他所有突变位点组相比，c.2268dupT突变组的甲状腺结节患病率较高，差异有统计学意义(χ2＝13.545，P<0.01)。
结论TPO基因c.2268dupT突变为高频突变，该突变携带者发生甲状腺结节危险性较高。