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子宫内膜异位症是雌激素依赖的妇科疾病,多项研究提示子宫内膜异位症患者的在位子宫内膜与正常子宫内膜的根本差异是基因差异,正是在位子宫内膜的异常使其得以在异位粘附、浸润和生长。研究在位子宫内膜在组织病理学、生物化学、分子生物学和遗传学等诸多方面存在的差异将是探索发病机制的新靶点,也将为子宫内膜异位症的诊断和治疗提供新的方法和思路。现就近年来关于在位子宫内膜芳香化酶P450和雌激素受体亚型两方面的研究情况进行综述。