【摘 要】
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目的 比较分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症利用基因型检测诊断与酶学诊断在临床中的应用效果.方法 通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和多重SNaPshot基因诊断技术
【机 构】
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深圳市盐田区人民医院检验科,深圳市儿童医院药剂科
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目的 比较分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症利用基因型检测诊断与酶学诊断在临床中的应用效果.方法 通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和多重SNaPshot基因诊断技术对2014年6月至2015年9月进行常规检查的200例患者的静脉血标本进行G6PD 缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况.结果 酶学诊断阳性率为4.5%.基因诊断突变率为22.0%,以 c.[1311C〉T(;)1365-13T〉C]同义突变最常见(72.72%),错义突变率为 5.35%.女性基因发生
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