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腺苷脱氨酶2缺乏综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道1例成人起病的患者，以皮疹、血小板减少为主要临床表现，伴有免疫缺陷，病情迁延复杂，经临床分析、皮肤病理、血清酶学、基因测序得以明确诊断。
第544例 结节红斑—血小板减少—青斑样血管病—免疫缺陷
【摘 要】
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腺苷脱氨酶2缺乏综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道1例成人起病的患者，以皮疹、血小板减少为主要临床表现，伴有免疫缺陷，病情迁延复杂，经临床分析、皮肤病理、血清酶学、基因测序得以明确诊断。
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院全科医学科，北京100730,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内科，北京100730,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科，北京
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2021年101期
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