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目的：探讨原发于泌尿生殖系统的原始神经外胚叶瘤的临床表现、病理特点、治疗方法及预后。方法：分析本院2007年3月收治的1例原发于阴茎的原始神经外胚叶瘤患者的病例资料并复习相关文献。结果：该患者经过病理确诊为阴茎原始神经外胚叶瘤，已采取手术根治，拟进一步化疗。结论：病理及免疫组化有助于对原始神经外胚叶瘤的确诊。对于早期患者手术是首选的治疗方法，晚期患者可以辅助性地行联合化疗，目前原发于阴茎的原始神经外胚叶瘤非常罕见，对预后尚没有评估依据。