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目的通过对孕前及孕早期女性进行叶酸代谢障碍检测评估,探讨叶酸代谢障碍与出生缺陷的关系。方法以珠海市妇幼保健院2015年1月至2016年11月因各种畸形终止妊娠305例作为观察组,抽取同期孕前及孕早期妇女300例作为对照组,采用Taqman-MGB技术检测MTHFR C677T、A1298C及MTRRA66G基因多态性来评估叶酸代谢障碍程度,跟踪收集观察对象住院分娩记录及新生儿的相关信息,并对不良妊娠结局病例进行统计分析。结果 (1)两组在染色体异常(χ~2=80.042,P=0.000)、地贫(χ~2=52.444,P=0.000)、唇腭裂(χ~2=18.528,P=0.000)、先天愚型(χ~2=8.087,P=0.004)、心脏畸形(χ~2=17.486,P=0.000)、多发畸形(χ~2=6.966,P=0.008)、泌尿系统畸形(χ~2=7.947,P=0.005)、肢体畸形(χ~2=4.959,P=0.000)、其他畸形(χ~2=72.729,P=0.000)比较差异具有统计学意义(P均<0.05);(2)两组妊娠期贫血发生率比较(χ~2=62.675,P=0.000)、妊娠期高血压发生率比较(χ~2=33.620,P=0.000)差异具有统计学意义(P均<0.05),妊娠期糖尿病发生率比较(χ~2=1.198,P=0.274)差异无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)叶酸代谢障碍与染色体异常、地贫、唇腭裂、先天愚型、心脏畸形、多发畸形、泌尿系统畸形、肢体畸形具有相关性;(2)叶酸代谢障碍与妊娠期贫血、妊娠期高血压的发生具有相关性。