厦门地区2960对育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

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目的初步了解并分析厦门地区育龄青年地中海贫血(地贫)流行情况及其基因分布特征,为地贫基因诊断、遗传咨询及减少地贫漏诊和误诊提供理论依据。方法对2013年4月至2016年4月来本院进行孕前优生健康检查的2960对育龄夫妇进行血常规、血红蛋白电泳、血清铁、铁蛋白筛查,筛查阳性患者通过“PCR+膜杂交法”进行地贫基因检测。结果2960对育龄夫妇经血液学筛查结果中阳性共1160例(占19.59%),检出地贫基因携带者408例,占6.89%;其中α地贫基因携带者286例,占4.83%,最常见的地贫基因型为-SEA/
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