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目的 探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的临床特征、病理与基因改变及诊断方法。方法 调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式，对其临床表现、影像学特征、病理学及分子遗传学等方面进行研究。结果 先证者中年起病，临床上主要表现为反复发作的缺血性卒中，波动渐进性记忆、认知功能减退，痴呆。磁共振显示皮层下多发腔隙性或小灶性梗死，脑深部白质广泛稀疏，呈现典型的O′Sullivin征。皮肤血管活检：电镜下见小动脉基底膜增厚，其中存在嗜锇颗粒物质沉积；基因测序显示Notch-3基因第4号外显子突变。全家系5代，已有4代15人呈临床或亚临床发病，符合常染色体显性遗传。结论 该家系的临床、影像、病理及分子遗传学特征符合CADASIL诊断标准。该病凭皮肤活检和基因测序而不经脑组织活检，可以在生前确诊。