【摘 要】
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本文综述了维生素B6依赖性癫(痫)(PDE)的致病机制、诊断和治疗方法.抑制性神经递质氨基丁酸(GABA)缺乏是导致PDE发作的直接原因,而ALDH7A1基因突变引起的α-氨基己二酸半醛(
【机 构】
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第四军医大学西京医院神经内科, 陕西西安,710032
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本文综述了维生素B6依赖性癫(痫)(PDE)的致病机制、诊断和治疗方法.抑制性神经递质氨基丁酸(GABA)缺乏是导致PDE发作的直接原因,而ALDH7A1基因突变引起的α-氨基己二酸半醛(α-AASA)脱氢酶形成受阻则是GABA缺乏的根本原因.PDE的临床表现为癫(痫)发作对常规抗癫(痫)药物不敏感,但对高剂量维生素B6敏感,α-AASA和哌啶酸(PA)为诊断PDE的血清标志物.通过赖氨酸限制饮食可减少神经毒性物质的积聚,以改善神经发育迟滞问题,但该结论尚需长期临床研究证实.建议继续研究维生素B6的安全使用剂量和赖氨酸限制饮食对于控制癫(痫)发作的疗效.“,”
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