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Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种以母系遗传、急性或亚急性发病,严重损害双眼视功能为主要特征的遗传性眼病[1].临床上一部分患者无家族史或家族史不清,仅有视神经损害,往往很难确诊,线粒体DNA的位点突变目前认为是LHON的特异性病征,其检测为临床早期诊断提供了重要依据[2].我们自2001年12月至2005年2月对83例疑为Leber遗传性视神经病变患者进行了线粒体DNA检测,其中66例出现了线粒体DNA突变,现将结果报道如下。