遗传性酶缺乏与免疫缺陷病

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wjkylin
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<正> 由遗传性酶缺乏引起的先天性免疫缺陷病简述如下。(1)腺苷脱氨基酶(ADA)缺乏病:从1972年至今约报道50例,常染色体隐性遗传的重症复合型免疫缺陷病(SCID)的约1/3为ADA缺乏病,伴ADA缺乏病的SCID除X线见肋骨异常外,无法与其它SCID区别。ADA由嘌呤代谢酶变腺苷或脱氧腺苷为次黄嘌呤,此酶为调节细胞内脱氧腺苷量
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