细胞色素b5还原酶缺陷的分子生物学研究最新进展

来源 :国外医学.输血及血液学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lpc123456

【摘要】

：

遗传性高铁血红蛋白血症主要由NADH-细胞色素b5还原酶(Cytb5R)缺陷引起。膜结合型和胞浆可溶型cytb5R由定位于22号染色体的同一基因编码。多种突变类型可导致该基因编码有缺

【作者】

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吴玉水黄长晖朱忠勇

【机构】

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南京军区福州总医院全军医学检验中心,南京军区福州总医院全军医学检验中心,南京军区福州总医院全军医学检验中心福州 350001,福州 350001,福州 350001

【出处】

：

国外医学.输血及血液学分册

【发表日期】

：

1997年06期

【关键词】

：

高铁血红蛋白血症细胞色素b5还原酶基因突变

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遗传性高铁血红蛋白血症主要由NADH-细胞色素b5还原酶(Cytb5R)缺陷引起。膜结合型和胞浆可溶型cytb5R由定位于22号染色体的同一基因编码。多种突变类型可导致该基因编码有缺陷的酶蛋白。本文就目前有关NADH-细胞色素b5还原酶蛋白特性与基因结构特点,基因突变与酶缺陷机制,以及可能建立的基因诊断方法等研究现状作一综述。

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