【摘 要】
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目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)代谢中各酶缺乏在儿童运动及智能发育障碍者中发生率及基因突变.方法 对100例运动及智能障碍患者进行苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)及BH4负荷试验、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定,并对部分患者进行多巴治疗性诊断;对诊断为多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)及6-
【机 构】
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200092,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,200092,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,200092,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究
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目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)代谢中各酶缺乏在儿童运动及智能发育障碍者中发生率及基因突变.方法 对100例运动及智能障碍患者进行苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)及BH4负荷试验、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定,并对部分患者进行多巴治疗性诊断;对诊断为多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)及6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase,PTS)缺乏者做基因突变检测.结果 100例中70例基础血Phe浓度正常,6例(6%)诊断为DRD;30例有高苯丙氨酸血症[Phe (1022±290) μmol/L],8例(8%)诊断为PTS缺乏症,22例(22%)诊断为苯丙氨酸羟化酶缺乏症.发现2例DRD患者其三磷酸鸟苷环化酶基因(GTP cyclohydrolase 1 gene, GCH1)突变为IVS5+3insT,8例PTS缺乏症患者存在PTS基因7种突变类型,其中259C→T,286G→A,155A→G最常见,占75%.结论 一些肌张力障碍或智能障碍者是由于BH4代谢障碍所致,有必要做筛查诊断以明确诊断。
其他文献
目的 研究南方汉族人群中假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的HLA-A、B、DR基因多态性,探讨免疫遗传因素在DMD发病机制及肌纤维坏死中的作用.方法 采用PCR反向序列特异性寡核苷酸杂交技术(polymerase chain reaction-reverse sequence specific oligonucleotide,PCR-RSS
先证者(Ⅲ11) 男,17岁.因发作性四肢无力10年,加重1 d就诊.患者7岁起出现发作性四肢无力等症状,未发生呼吸困难,补钾后24 h内症状逐渐好转.此次发病因1 d前剧烈活动,感恶心、呕吐后出现四肢无力并迅速发展至颈部,无心慌胸闷,呼吸困难等症状.血钾1.78 mmol/L,钠137.2 mmol/L,氯105.3 mmol/L,钙2.4 mmol/L.心电图示T波低平,U波增高等低钾改变,甲
先证者(Ⅲ6) 男,41岁,因"双眼视力进行性下降4个月"于2006年5月来我院就诊.病前无发热、上呼吸道感染、腹泻、服用驱虫药、接种疫苗等病史.既往史:曾经多次测血压高,未诊断治疗.入院查体:血压 130/100 mmHg,内科系统检查未见异常.双眼视力下降,约40 cm处可数指,视野重度缺损,以中央及上方为著,双眼底视乳头苍白,凹陷性萎缩,边界清楚.余神经系统检查未见异常.颅脑MRI未见异常。
染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异,主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等,进行相关的临床研究讨论,对医学遗传咨询具有指导意义。
患儿 女,出生后3个月,系第1胎,足月顺产.眼距宽,塌鼻,左手通贯手,右手拇指多指畸形.患者发育尚可、精神不振,患有先天性心脏病(房间隔缺损).其母孕期健康,无有害物质接触史。
我们对2003年10月至2005年10月不孕门诊和遗传咨询门诊的不孕和曾有流产、死产、畸形儿分娩史的不育夫妇进行细胞遗传学检查。
先证者(Ⅳ1) 男,42岁,因"双上肢震颤16年,发作呼之不应、四肢强直阵挛14年"于2006年10月来我院就诊.患者16年前出现双上肢震颤,维持姿势及精细运动时加重,静止时减轻.14年前因通夜失眠后出现全身强直阵挛发作,平均每月1次.6年前在我院门诊诊断为"癫痫",间断服用卡马西平、苯妥英钠症状无好转。
患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次.4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月.孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史.查体表型及智力正常。
例1 女,28岁,结婚3年孕3次,每次均为孕2个月左右不明原因自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现。
目的 探讨对氧磷酶2(paraoxonase 2, PON2)基因多态性与脑卒中的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分别检测PON2基因C311S、G148A多态性在脑出血组(150例)、脑梗死180例)和正常对照组(120名)的基因频率.结果 发现中国湖南地区人群存在PON2基因C311S、G148A多态性,在正常对照组中等位基因频率分别是S/C 0.77/0.23,A/G