【摘 要】
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目的检测与先天性马蹄内翻足相关的病变基因-COL1A5基因。方法用PCR法对16例患有先天性马蹄内翻足的患者的COL1A5基因进行扩增、纯化后直接检测，并分析其临床意义。结果有1例
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目的检测与先天性马蹄内翻足相关的病变基因-COL1A5基因。方法用PCR法对16例患有先天性马蹄内翻足的患者的COL1A5基因进行扩增、纯化后直接检测，并分析其临床意义。结果有1例患者基因组中的COL1A5基因存在C〉T的突变，突变患者具有较为典型的遗传家系，呈现遗传早现现象。结论COL1A5基因突变与先天性马蹄内翻足存在明显的相关关系。
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