高通量测序数据分析和临床诊断流程的解读

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fengliming33645
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<正>高通量测序技术也称二代测序技术,可以一次对几十至几百万条短序列片段同时进行测定。该技术的出现使研究者可以对一个物种的基因组、转录组和表观遗传组进行全面的分析。基因组二代测序可用于对全基因组、全外显子组或感兴趣的特定区域进行序列测定。通常,基因组二代测序的目的是检测个体基因组范围内的遗传变异,包括单碱基变异(SNVs)、插入缺失变异(Indels)、拷贝数变异(CNVs)和结构变异(SVs),
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