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目的：分析EB病毒相关性噬血性淋巴组织细胞增生症（ EBV-HLH）患儿的临床特征及其相关基因缺陷情况。方法于2011年5月至2012年9月收集就诊于首都儿科研究所的EBV-HLH患儿的临床资料16例，男女各8例，年龄1岁2个月至13岁7个月，中位年龄2岁9个月。采用基因测序方法检测HLH相关基因穿孔素（PRF1）基因、UNC13同源蛋白4（UNC13D）基因、突触融合蛋白11（STX11）基因、突触融合蛋白结合蛋白2（STXBP2）基因、SH2结构域1A（SH2D1A）基因及X连锁凋亡抑制蛋白（ XIAP）基因突变。根据HLH基因检测的结果，分析HLH相关基因阳性病例（阳性组）和阴性病例（阴性组）的临床特点及治疗转归。结果16例患儿中有7例患儿能检测出阳性基因，其中，有5例次PRF1、3例次UNC13D、1例次STXBP2、1例次SH2D1A，其中1例患儿同时存在PRF1、UNC13D的突变。 HLH相关基因阳性组（n＝7）和阴性组（n＝9）在性别、年龄、发病年龄初诊时病程间无差异，在临床特征、严重程度、疾病进展速度、EB病毒载量、EBV-DNA持续阳性时间、治疗及转归上差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论 EBV-HLH患儿中，有相当部分患儿存在基因缺陷，且HLH基因缺陷可能不影响EBV-HLH患儿的临床特征及治疗。