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HOX基因是一组编码同源域转录因子的高度保守的核苷酸序列,其上游受到尾部同源盒因子(caudal-type homeobox,CDX)和10-11易位(ten-eleven translocation,TET)等基因以及多梳(polycomb group,Pc G)家族和三胸(trithorax group,Trx G)家族的调控,通过遗传学及表观遗传学机制调节下游信号通路。在骨髓增生异常综合征(MDS)中可见HOX基因的异常表达及融合基因的形成。HOX基因异常甲基化和异常嵌合的NUP98-HOX参与了MDS病情的发生和发展。本文就HOX基因及其致病分子生物学机制和MDS中HOX基因异常进行综述。