【摘 要】
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目的 通过扩大筛查新生儿遗传性耳聋基因及其位点,分析宁波奉化地区新生儿遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法 选取2018年7月至2019年9月宁波奉化地区的新生儿704名。新生儿出生48 h后进行听力筛查。出生后3 d内取足跟血,至少采集3个血斑作为标本进行遗传性耳聋基因扩大筛查（检测22个耳聋基因159个位点）。比较耳聋基因扩大筛查与传统筛查方法（检测4个耳聋基因20个突变位点）的阳性检出率,并
【基金项目】
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浙江省科技计划项目（2018C03027）；
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目的 通过扩大筛查新生儿遗传性耳聋基因及其位点,分析宁波奉化地区新生儿遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法 选取2018年7月至2019年9月宁波奉化地区的新生儿704名。新生儿出生48 h后进行听力筛查。出生后3 d内取足跟血,至少采集3个血斑作为标本进行遗传性耳聋基因扩大筛查（检测22个耳聋基因159个位点）。比较耳聋基因扩大筛查与传统筛查方法（检测4个耳聋基因20个突变位点）的阳性检出率,并分析等位基因突变阳性检出率情况。结果 704名新生儿中,双侧或单侧未通过听力初筛61例（8.66%）,复筛未通过5例（0.71%）。76例（10.80%）新生儿携带至少一种遗传性耳聋相关基因突变。2例新生儿发现高风险致病突变:1例GJB2（c.235delC）纯合突变和1例GJB2（c.109G＞A）/SLC26A4（c.754T＞C）双基因复合杂合突变,前者在8月龄时被确诊为双侧重度感音神经性聋。GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1基因突变的阳性检出率分别为7.95%、0.43%、1.99%和0.57%。与传统筛查的20个位点相比,扩大筛查的159个位点中检出突变位点77个,总阳性检出率增加75.00%,其中GJB2增加124.00%,SLC26A4增加16.67%。等位基因突变阳性检出率由高到低分别是GJB2（c.109G＞A,18.466‰）、GJB2（c.235delC,15.625‰）、SLC26A4（c.919-2A＞G,6.392‰）和MT-RNR1（m.1555A＞G,5.682‰）。4例MT-RNR1基因突变,均是m.1555A＞G同质突变。结论 宁波奉化地区新生儿主要遗传性耳聋基因及其突变位点为GJB2（c.109G＞A）和（c.235delC）,SLC26A4（c.919-2A＞G）和MT-RNR1（m.1555A＞G）。遗传性耳聋基因扩大筛查的阳性检出率显著提高。
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