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目的了解核型为46,XY,t(Y;1)(q12;p33)伴无精子症男性患者的分子遗传学特点。方法采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者1号染色体短臂与Y染色体长臂相互易位。结论患者无精子症是由于Y染色体与1号染色体易位所致,携带异常核型染色体,可能是影响生育的重要原因之一。