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骨髓活检组织检查对恶性和非恶性造血系统疾病的诊断和分期至关重要[1]。目前临床多采用细胞形态学和组织化学的方法(如苏木素-伊红染色、吉姆萨染色、铁染色等)对骨髓活检组织进行分析以达到诊断疾病的目的。此外,流式细胞免疫表型分析和细胞遗传学分析也是骨髓活检组织检查常用的技术方法[2]。近年来随着分子技术的发展,分子诊断技术也作为骨髓活检组织检查的辅助诊断方法。尽管细胞形态学仍是诊断造血系统疾病最基本的方法,然而分子诊断技术可以提高诊断的准确性,进行疾病亚类的鉴别和提高微小残留病灶诊断的敏感性,在造血系统紊乱的