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为了解软骨发育不全基因突变类型，采用聚合酶链反应-限制性酶切分析的方法，对12例软骨发育不全患者、2例散发患者的父母和4例健康正常人的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因位点的点突变进行检测。结果显示，12例患者11例为FGFR3基因跨膜区1138位核苷酸G→A的转换，1例为G→C的颠换，均导致380位密码子的错义突变，即由精氨酸替代了甘氨酸。2例散发患者的父母和4例健康正常人未发现突变。结论：软骨发育不全患者出现FGFR3基因跨膜区的点突变，380位密码子是软骨发育不全患者突变的热点。