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目的建立MBL基因点突变的检测方法,探讨健康汉族人MBL 54位密码子基因突变的情况.方法根据MBL基因序列设计引物,建立MBL的PCR-RFLP测定点突变的方法.结果扩增产物测序结果与预期扩增的目的基因序列一致,检测灵敏度为80ng/ml,用其检测58例健康献血员54位密码子的点突变情况,野生型为29例,占50%;突变杂合型为27,占46.55%;突变纯合子型为2例,占3.45%.基因频率A为0.732 8;B为0.267 2.结论该方法是特异、灵敏的检测方法.