【摘 要】
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目的调查宜都地区围孕期女性叶酸代谢相关基因多态性,为降低出生缺陷发生率可提供分子医学层面的理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到宜都市妇幼保健院进行孕检的女性
【机 构】
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宜都市妇幼保健院; 上海靶向分子医学研究所; 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心;
【基金项目】
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中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(FY-ZX-ZD-0170)
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目的调查宜都地区围孕期女性叶酸代谢相关基因多态性,为降低出生缺陷发生率可提供分子医学层面的理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到宜都市妇幼保健院进行孕检的女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果宜都地区汉族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型频率及等位基因频率分布与长春、廊坊、潍坊、惠州、琼海和南宁等地有统计学差异(P <0. 05),MTRR A66G位点基因型频率分布与琼海比较,差异有统计学意义(P <0. 05),等位基因频率与琼海比较,差异有统计学意义(P <0. 01)。结论宜昌市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。
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