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染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，与流产、畸形或肿瘤等损害密切相关。由于目前大多数染色体病还缺乏有效的治疗手段，使其对患者造成终生的影响，成为严重困扰家庭和社会，直接影响国民整体素质的疾病。因此染色体检测已成为产前诊断、先天性畸形和不孕不育病因诊断、肿瘤的病理研究中不可缺少的部分。