一个2型糖尿病家系ATP敏感性钾通道基因突变分析

来源 :中国糖尿病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：mixiaoya2008

【摘要】

：

目的了解ATP敏感性钾通道（KATP）基因突变在一个2型糖尿病（T2DM）家系中的发生情况。方法提取家系成员的外周血DNA，用PCR扩增磺酰脲类受体1（SUR-1）基因第16、18、31外显子和KIR 6.2基

【作者】

：

韩国平母义明邹效漫汪保安窦京涛陆菊明

【机构】

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中国人民解放军总医院内分泌科

【出处】

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中国糖尿病杂志

【发表日期】

：

2008年1期

【关键词】

：

ATP敏感性钾通道单链构象多态性分析 2型糖尿病

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目的了解ATP敏感性钾通道（KATP）基因突变在一个2型糖尿病（T2DM）家系中的发生情况。方法提取家系成员的外周血DNA，用PCR扩增磺酰脲类受体1（SUR-1）基因第16、18、31外显子和KIR 6.2基因，用单链构象多态性分析（SSCP）检测PCR产物，对SSCP电泳结果异常者进行DNA序列分析。结果（1）在17名家系成员中，未检测到SUR-1基因第18号外显子ACC→ACT和第31外显子AGG→AGA突变；（2）SUR-1基因第16号外显子-3C→T的T等位基因频率为65％，比普通T2DM人群高

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