早孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测的临床应用价值

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目的 探讨无创产前基因检测联合早孕期胎儿超声检查对胎儿染色体异常筛查的临床效果。方法 选择2020年1月—2021年1月来吉林市人民医院产检的早孕期孕妇6 175例为研究对象,将其接受的产前筛查项目作为基本依据,随机分为四组,分别是无创产前基因检测筛查组(n=1 544)、超声NT筛查组(n=1 549)、母血清学筛查组(n=1 542)以及无创产前基因联合超声检测筛查组(n=1 540),所有产妇均行羊膜腔穿刺,根据羊水细胞培养染色体核型分析诊断胎儿染色体异常,对于阴性受检者,对胎儿妊娠结局进行观察随访,并且诊断所有受检者的胎儿染色体。结果 无创产前基因联合超声检测筛查组的特异度高于母血清学筛查组,差异有统计学意义(P <0.05);与超声NT筛查组、无创产前基因检测筛查组相比,无创产前基因联合超声检测筛查组的阴性预测值较高,比较差异有统计学意义(P <0.05);无创产前基因联合超声检测筛查组阳性预测值高于母血清学筛查组,差异有统计学意义(P <0.05);其他各组的阴性预测值、阳性预测值、特异度以及灵敏度各项指标对比差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 超声检查联合无创产前基因检测对胎儿染色体异常进行筛查具有可重复性好、安全性高、无创性等诸多优点,并且具有较高的检出率,是安全、有效的一种方法。
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