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目的
探讨系统性肥大细胞增生症(systemic mastocytosis, SM)的临床特征、诊断、分型、预后及治疗进展。
方法回顾总结北京协和医院确诊的3例SM患者的临床资料，并结合国内外文献复习近年来有关SM的诊治进展。
结果我院共确诊3例SM，例1为60岁女性，以阵发性颜面潮红、发热、呕吐、心悸、血压下降、晕厥等肥大细胞介质释放症状为主要表现，骨髓涂片分类中肥大细胞占0.06，骨髓病理检查示粒、红系细胞均明显减少，代之为大量肥大细胞，诊断侵袭性SM，经雷尼替丁治疗无效，临床经过凶险并死亡。例2为72岁男性，体检发现胃底壁增厚，行近端胃大部切除＋食管胃吻合术，病理检查提示胃底体弥漫性肥大细胞增生、周围淋巴结受累，诊断惰性SM，术后随访6年未复发。例3为41岁女性，以发热、色素性荨麻疹、多发骨病变为临床表现，骨组织病理检查示病变瘤体中密集分布肥大细胞，KIT–D816V和FIP1L1–PDGFRα融合基因均(–)，诊断侵袭性SM，予泼尼松、干扰素–α、帕米膦酸二钠治疗，随访1年病情相对稳定。
结论SM是一种罕见疾病，不同分型间具有较强的异质性，其诊断主要依赖于病理学检查。目前尚无根治方法，治疗目标在于控制症状和改善生活质量。惰性肥大细胞增生症预后相对较好，侵袭性肥大细胞增生症预后相对较差。