【摘 要】
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目的 探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)的相关性.方法 采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例-对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测
【机 构】
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西北大学生命科学学院/人口与健康研究所,西北大学公共管理学院/应用心理学研究所
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目的 探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)的相关性.方法 采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例-对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测.结果 (1)单位点分析结果表明,rs3106407、rs12689192、rs7049509多态性与秦巴山区MR有显著相关性(P＜0.01)；(2)单倍型分析结果显示8个SNP位点3个与3个间分别组成了4个独立的单倍型块,并表现出了与MR的相关性(Global P值均＜0.01).结论 BRWD3基因可能与秦巴山区MR有关,致病机理有待进一步通过分析外显子突变、蛋白表达以及参与的转录调控机制等方面展开深入研究.
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