【摘 要】
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目的探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的诊断及治疗。方法分析1984-01-2004-07北京协和医院妇产科收治的10例染色体核型为46,XY的单纯性腺发育不全病例。所有病例
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,朝阳市第二医院妇产科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,中国医学科学院中国协和医科大
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目的探讨染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全患者的诊断及治疗。方法分析1984-01-2004-07北京协和医院妇产科收治的10例染色体核型为46,XY的单纯性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜探查术。结果患者的生长和智力发育正常,但部分患者上肢长,指距大于身高。表现为原发闭经,青春期无女性第二性征发育,无阴、腋毛或稀少,乳房不发育。内外生殖器发育幼稚,术中均可见到发育不良的子宫,正常或发育欠佳的输卵管,以及条索状性腺组织。手术切除条索状性腺组织,病理为原始的睾丸组织。所有患者均有阴道,人工周期可来月经。结论正确及时诊断46,XY单纯性腺发育不全十分重要,确诊后需行手术切除腹腔内发育不良的睾丸组织,术后予激素治疗以维持女性的社会性别。
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