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小儿视网膜疾病是小儿眼科的重要组成部分.常表现为白瞳症或黄瞳症,以早产儿视网膜病变、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、永存原始玻璃体增生症/永存胚胎血管、Coats病和视网膜母细胞瘤为代表.也可表现为眼球震颤、不追物或视功能进行性下降,以Leber先天性黑矇、Stargardt病、Best病、视锥视杆细胞营养不良等为代表.可大体分为后天获得性、遗传性和先天性发育异常三大类.随着基因检测技术和干细胞研究的进步,新药物、新设备和新技术的出现,小儿视网膜疾病的诊断治疗理念正在不断演变.我国小儿视网膜疾病的临床和科研水平正在逐步提高.