目的探讨肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)的临床表现、影像学及病理学特点、诊断和治疗方法等,以提高对本病的诊疗效果。方法回顾性分析上海交通大学附属第一人民医院胸外科近年收治的5例PLAM患者的临床资料,并复习文献。结果 5例患者均为女性,年龄22~49岁,平均36.6岁。患者主要表现为劳力性呼吸困难、咯血、反复发作的气胸及乳糜胸,1例患者合并肾肌脂瘤。胸部高分辨率CT(HRCT)检查显示:双肺弥漫分布薄壁含气囊腔。肺功能检查主要为阻塞性或混合性通气功能障碍。有4例患者经病理确诊。1例终末期患者行左肺移植术,术后肺功能明显改善,4年后因自体肺过度膨胀再行右肺切除术。1例终末期患者给予抗雌激素等保守治疗,病情缓解。1例终末期患者放弃进一步治疗,5个月后死于呼吸衰竭。1例患者主要表现为气胸反复发作,行肺大疱切除术后已随访2年,气胸未再复发。1例患者表现为气胸首次发作,行肺大疱切除,术后恢复良好。结论 PLAM是一种罕见肺部囊性病变,胸部HRCT具有特征性表现,病理为诊断的金标准。该病目前缺乏有效的内科治疗手段,肺移植是终末期患者最有效的治疗方法。