【摘 要】
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目的 了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsynthesis deficiency,PTPSD)基因突变谱.方法 采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法,
【机 构】
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现在江苏省常熟市中医院儿科,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室
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目的 了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsynthesis deficiency,PTPSD)基因突变谱.方法 采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法,对55例PTPSD进行6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因(6-pyruvoyltetrahydrobiopterin syntheie gene,PTS)检测以得出基因突变类型和频率.寻找热点突变;分析基因型与临床表型的关系.结果 PTS基因突变检出率95.28%,检出18种突变类型.P87S(40.57 0A)、N52S(13.21%)、D96N(12.26%)及IVSInt-291A>G(10.38%)为热点突变,前3种突变导致严重型PTPSD.P87L为国内首次报道,发现5种新突变(Q13X、M80T,IVS4nt-2A>G、L93M、K131N).结论 N52S、P87S、D96N及IVSInt-291A>G为中国人PTS的热点突变,PCR-限制性长度多态性方法进行热点突变筛检可提高基因诊断效率.
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