【摘 要】
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深度基因测序显示,再生障碍性贫血存在克隆性造血,但是累及的基因少,频度和负荷量不高,与免疫抑制治疗疗效、疾病转归存在一定关联。在疗效、总生存率和疾病进展率转化上,B细
【机 构】
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江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院血液科,
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深度基因测序显示,再生障碍性贫血存在克隆性造血,但是累及的基因少,频度和负荷量不高,与免疫抑制治疗疗效、疾病转归存在一定关联。在疗效、总生存率和疾病进展率转化上,B细胞淋巴瘤因子6共抑制子(BCOR)和BCOR配体1(BCORL1)及磷脂酰肌醇聚糖-A类(PIG-A)突变组和不良突变组(包括ASXL1、DNMT3A、TP53、RUNX1、JAK2、JAK3和CSMD1)分别较无突变组更佳或更差。但是就具体的病例而言,基因突变的克隆性造血是否有相应细胞生物学改变和病理意义,仍然有待明确。
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