粘多糖病IV型和IH型两家系报告

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1病例报告1·1家系一:兄弟二人同患粘多糖病IV型病例一:李某,男,12岁,身高70cm。生后8个月发现脊柱向后隆起,后逐渐加重,智力正常,10岁起继发性耳聋,走路无力,喘。查体:背胸腰段后凸,无明显侧弯,骨盆、双肩、双下肢等长等粗,长骨骨端膨大。病例二:李某之弟,4岁,身高72cm。生后1 1 Case Report 1.1 Family A: Two brothers with mucopolysaccharidosis Type IV Case I: Lee, male, 12 years old, height 70cm. Eight months after birth, the spine was found to bulge backwards and then gradually aggravate. Mental intelligence was normal. Secondary deafness started at the age of 10, weakness and wheezing. Physical examination: back thoracolumbar kyphosis, no significant side bending, pelvis, shoulders, such as the length of the lower extremities coarse, long bone bone enlargement. Case two: Lee brother, 4 years old, height 72cm. After birth
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