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目的 探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后。方法 回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献。结果 女性患儿生后第10天出现抽搐、呼吸不规律、喂养困难、肌张力低下,血同型半胱氨酸水平明显升高(147.9μmol/L);基因测序示MTHFR基因存在复合杂合突变(c.1319_c.1320insTT,c.1262G>A),其中c.1319_c.1320insTT以往未见报道。予甜菜碱、亚叶酸钙、维生素B6、维