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目的对睾丸生精功能障碍患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为遗传咨询和临床治疗提供参考。方法对400例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF基因微缺失检测,并对其结果进行分析。结果 120例无精子症患者中,核型异常36例,异常发生率30%,同时发现AZF微缺失14例,异常发生率11.67%;280例少精子症患者,核型异常34例,异常发生率12.14%,同时发现AZF微缺失16例,异常发生率5.71%。结论染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和和AZF检测十分必要。