【摘 要】
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目的对4例临床诊断为软骨发育不全(ACH)患者进行成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因突变检测。方法提取4例患者及父母外周血DNA,设计FGFR3基因外显子10的引物序列,应用聚合酶链
【机 构】
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济南大学,山东省罕少见病重点实验室
【基金项目】
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山东省重大关键技术(2016ZDJS07A10)
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目的对4例临床诊断为软骨发育不全(ACH)患者进行成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因突变检测。方法提取4例患者及父母外周血DNA,设计FGFR3基因外显子10的引物序列,应用聚合酶链反应(PCR)扩增,并对扩增产物进行测序,通过Mutation Survey软件分析突变位点。结果 4例ACH患者均存在FGFR3基因第10外显子1138位点G>A碱基转换,导致FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)。结论 FGFR3基因10号外显子c.1138G>A的杂合突变是造成ACH的主要致病原因,FGFR3基因突变检测为产前基因诊断提供了实验依据。
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