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Coffin-Siris综合征(CSS)是一种罕见疾病,ARID1B基因突变可导致CSS.报道1例26岁女性患者因ARID1B基因突变导致CSS且伴DM的临床表现及诊断过程,并对相关文献进行复习.
Coffin-Siris综合征伴糖尿病一例报道
【摘 要】
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Coffin-Siris综合征(CSS)是一种罕见疾病,ARID1B基因突变可导致CSS.报道1例26岁女性患者因ARID1B基因突变导致CSS且伴DM的临床表现及诊断过程,并对相关文献进行复习.
【机 构】
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100191 北京大学第三医院内分泌科
【出 处】
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中国糖尿病杂志
【发表日期】
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2021年4期
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