【摘 要】
：
目的探讨大规模平行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA，行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断，在检测胎儿染色体拷贝数的可行性。方法选择2012年2月至2013年7月在浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊，孕龄在13～33周，唐氏血清学筛查高风险、高龄孕妇或超声显示有异常的孕妇1 264例，行无创产前诊断。抽取孕妇外周静脉血，提取血浆DNA，制备测序文库，采用Illumina HiSeq200
【机 构】
：
314000 浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心,314000 浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心,314000 浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心,314000 浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心,
论文部分内容阅读
目的探讨大规模平行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA，行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断，在检测胎儿染色体拷贝数的可行性。
方法选择2012年2月至2013年7月在浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊，孕龄在13～33周，唐氏血清学筛查高风险、高龄孕妇或超声显示有异常的孕妇1 264例，行无创产前诊断。抽取孕妇外周静脉血，提取血浆DNA，制备测序文库，采用Illumina HiSeq2000测序平台对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行测序分析，对检测结果阳性者行介入性穿刺及胎儿染色体分析；对检测结果阴性者随访。
结果1 264例孕妇中，检测结果阳性者共20例。与介入性诊断染色体核型分析的结果相对照，13例21–三体检测阳性者，诊断符合率100%。6例18–三体检测阳性者中，有5例进行了羊膜腔穿刺(1例发生死胎除外)，其中4例为18–三体，1例为正常核型，经检测为胎盘18–三体嵌合。13–三体1例，与核型分析相符。
结论大规模平行基因组测序技术行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体，可以作为血清学筛查高风险孕妇及其他有产前诊断指征孕妇的进一步筛选方法，可大大减少介入性产前诊断的数量。其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。
其他文献
“四史”是生动的教科书,凝聚砥砺前行的奋斗力量.学习“四史”有助于强化青年学生的历史思维,筑牢青年学生理想信念并自觉践行初心使命.高校加强“四史”教育是反对和抵御历史虚无主义的有效举措,是提升新时代思想政治教育亲和力和感召力的关键一招,也是强化新时代青年学生国家认同和政治认同的重要手段.在坚持理论与实践相统一、局部与整体相统一、历史与时代相统一的遵循下,稳步推进高校“四史”教育.
对近二十年国内 自动作文评阅系统实证研究的分析发现,该领域主要涉及系统效度、写作结果、写作过程和使用者态度4个方面,但研究者并未给予各方面同等的关注,仍有许多问题值得深度研究.此外,现有研究在理、实结合方面及研究设计上存在缺陷.总之,因研究范式遇到瓶颈,该领域论文发表数量从2015年以来呈递减趋势.因此,未来的研究需要弥补已有研究的缺陷,并从新的视角丰富自动评阅系统方面的研究.
晚明毛晋大索十余年,终聚得释皎然《杼山集》、释齐己《白莲集》、释贯休《禅月集》,并将三家之诗合刻为《唐三高僧诗集》.毛晋校刻《唐三高僧诗集》在补遗、校勘方面虽屡有疏误,却是此后三家诗集最为流行的版本,不仅为诸多丛书所收录,亦是今人整理三家诗集的重要参校本.毛晋并称三家之诗为“唐三高僧诗”,是用最为简明而直接的形式揭示出了中国古代僧诗创作的一种典范,具有较高的批评史价值.
南京国民政府时期,首都南京的基层治理能力得到了极大程度的提升,政府开始重新关注被忽视的慈善救济领域,政府逐渐成了慈善领域中的主导力量.义演由于本身是一种特殊的慈善救济方式,自然不会被忽视.相对弱化的民间组织根据南京的特殊环境,也采取了更符合自身情况的慈善赈济方式.在政府主导的大环境下,二者开始相互合作,相互补充,进一步推动了南京慈善业界的发展.
基于2012～2019年长江经济带A股上市公司的数据,采用双重差分法考察了环境税与媒体关注对企业创新的影响.结果表明:环境税显著促进了重污染企业创新,但促进效果存在滞后性;媒体关注作为外部治理机制,强化了环境税对重污染企业创新的促进作用;异质性分析发现,在非国有企业与下游地区样本中,环境税与媒体关注对重污染企业创新的促进效果更加明显.为此,应提高环境税执法水平,完善媒体监督机制,制定差异化创新政策,增强企业创新能力.
听觉叙事在《金瓶梅》中具有独特的艺术功能,它不仅指向小说的感性层面,更作为一种重要的叙事因素渗透到文本深层,参与到作者的艺术构思之中.听觉作为叙事的重要维度,实现了与视觉叙事的双向互补与共建,共同拓展了小说的叙事内容.听觉叙事在小说中有多种表现形态,不同听觉类型的运用以及听觉空间的建构都会对叙事内容与叙事结构产生影响.听觉叙事作为重要的艺术手段,它不仅推动了人物关系和矛盾的复杂叙写与小说情节的演进,在揭示人物内在心理与凸显人物性格方面也起到了关键性的作用.
五四进步社团、特别是马克思主义社团的兴起,是新文化运动发展的产物和重要表征,在马克思主义传播和共产主义知识分子成长过程中曾起过“联共小组”的作用,为中国共产党诞生奠定了必要的组织条件.同时进步社团在演化的过程中也加速了早期马克思主义者思想的成熟和对马克思主义信仰的坚定,使得各地早期组织成立进程得到加速,并在组织创建和社会实践活动之中孕育了初步的建党思想,为早期马克思主义者在中国共产党早期组织的基础上进一步凝聚思想和组织力量,成立无产阶级政党提供了成熟的思想条件.
艺阵因民俗仪式而生，又逐渐发展出了不同类型的展演形式。本文以中国台湾地区妈祖绕境活动为考察对象，对头大神尪仔、锣鼓队、家将等民俗艺阵进行记录，以图文结合的形式展现民俗艺术形式的仪式语境。其中所呈现的具体例子既呈现出民众对本土信仰的理解、借助仪式所表达的生活期望，也展现了艺阵受流行文化元素影响所展现出的新形式。
建国初期是新中国现代化的启动阶段.此时,中国共产党为实现新中国的现代化,采取了一系列重大举措:在政治保障方面,建立强大国家政权,保证了现代化的社会主义方向;在发展规划方面,制定实施“一五”计划,奠定了社会主义工业化的基础;在力量整合方面,进行有效的社会整合,调动了现代化的力量;在外部支持方面,采取独立自主和争取外援的现代化方针.通过上述一系列重大举措的实施,中国共产党成功实现了新中国现代化的启动,为之后的社会主义现代化建设奠定了坚实基础,也为其它后发现代化国家启动现代化提供了经验借鉴.
摘 要 在学生整本书阅读的旅程中，需要教师通过设疑激趣、背景分析、对比分析、范例引领、思维导图、综合评价等方法，为他们搭建一定的阅读支架，以激发他们阅读的兴趣，助力他们更好地理解作品，形成有效的阅读方法和策略，养成良好的阅读习惯。 关键词 小学语文 整本书阅读 数学支架 课程意义上的整本书阅读，对学生的读提出了更高的要求，也给他们带来各种各样的挑战。为保证学生阅读整本书的顺利进行，教师在整本书