结节性硬化症合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤欧洲诊疗建议解读

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室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)是一种脑部肿瘤,在结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者中的发生率约为10% ~ 15%,发病年龄大多在20岁之前[1-2].目前临床上对TSC合并SEGA的诊断和监测尚缺乏统一的标准,虽然早期手术治疗的效果较好,但对于肿瘤较大、出现颅内高压症状的患者,存在较高的手术并发症和术后肿瘤复发的风险.最近有临床研究证实哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)抑制剂可以缩小TSC相关的SEGA病灶,为治疗提供了一种新的选择[3]。

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