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目的：了解家族性高胆固醇血症的临床及遗传特征。方法：对家族性高胆固醇血症一家系４５名家族直系成员进行了调查，检查了所有成员血清总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）及甘油三酯（ＴＧ）。结果：发现其中有１２例患家族性高胆固醇血症，患病率为男３２％（８／２５），女２０％（４／２０），总患病率为２６．７％，遗传方式符合常染色体显性遗传。临床特征：①血清有ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ自儿童期即增高，且随年