【摘 要】
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目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患
【机 构】
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北京大学医学部,第四军医大学西京医院,第四军医大学口腔医院
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目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低平、口大、唇厚、牙釉质发育不良、耳大,手指呈椎体样。基因组测序及生物信息学分析显示患儿RPS6KA3基因5号外显子存在一处半合子突变c.340C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶),致氨基酸变化p.Arg114Trp(精氨酸>色氨酸),确诊为Coffin-
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