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近年来乳腺癌是女性癌症中最常见和死亡率最高的恶性肿瘤[1]。乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是与乳腺癌发生有关的重要的抑癌基因,虽然散发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因突变率不高,但携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性发生乳腺癌的概率却较高。BRCA基因已成为遗传性乳腺癌的筛查基因,此外也存在其他易感基因与乳腺癌的发生相关。二代测序的发展使多基因检测成为可能,