先天性心脏疾病是最常见的出生缺陷，发病率高，其总发病率为8．2‰，活产儿中发病率为6．7‰，畸形死胎中发病率为168．8‰［1］。在种类繁多的胎儿心脏畸形中，一些可以在宫内即可得到纠正，一些可通过治疗母体得到纠正，一些可在出生后立即手术治疗，而部分严重心脏异常是致死性畸形，有必要终止妊娠，如艾布斯坦畸形。复杂而严重的心脏畸形是新生儿及婴儿重要死因之一［2］，其发病机理为胎儿心脏和大血管发育畸形，进而影响胎儿循环系统，导致异常血流动力学改变，从而威胁到胎儿的生命。因此，在先天性心脏病的防治中，产前诊断尤为重要。超声诊断仪器的分辨率近年来逐步提高，胎儿心脏畸形产前超声诊断也取得突破性进展［3‐4］，因而在胎儿期及早诊断并进行相应干预，对降低新生儿出生缺陷有重要的意义。现就超声诊断胎儿心脏畸形的研究现状作一综述。