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目的 探讨儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的起源及其免疫球蛋白重链可变区(IgHV)上可被细胞毒性T淋巴细胞(CTL)识别的表位(epitope).方法 PCR扩增108例儿童ALL的7个IgHV基因家族;PCR产物直接测序并翻译成氨基酸序列;利用生物信息资源分析B-ALL IgHV基因重排类型、胚系基因片段利用及体细胞突变情况,并预测CTL 细胞识别的表位.结果 66%的ALL患儿检测到IgHV基因重排,其中单等位基因重排37例(52.1%),双等位基因重排26例(36.6%),寡克隆基因重排8例(11.3%).40份B-ALL IgHV基因序列中,不含终止密码子的读码框内(in frame)重排8份(20.0%).重排利用最多的VH家族为VH3、VH4和VH1,占75%;VH4-59和VH4-34是VH4家族中利用频率最高的片段.优先利用的D家族为D3(35.9%)和D2(28.2%),D7-27的利用率(15.4%)明显高于正常外周血淋巴细胞(P=0.02).JH6是B-ALL利用最多的JH基因片段(47.5%),JH4(27.5%)次之.20%的B-ALL在DJH连接区缺乏N核苷酸的插入, 高于正常外周血淋巴细胞(P=0.02).17.5% B-ALL IgHV基因发生替代突变,突变碱基散布于IgHV全长,互补决定区替代突变与静寂突变的比例≤1.26例B-ALL IgHV的HLA-Ⅰ类分子结合肽80%以上位于框架区,同一IgHV家族的B-ALL有相同的1～2条九肽.结论 B-ALL起源于前B祖细胞或前B细胞,恶性转化往往发生于胚胎期,它们的IgHV基因具有胚系特征;生物信息分析B-ALL IgHV的T细胞表位主要位于框架1区和框架3区。